Home Artykuły Dziedziczne zaburzenie rozwojowe u bydła rasy Ayrshire

Dziedziczne zaburzenie rozwojowe u bydła rasy Ayrshire

0
0

Fińscy naukowcy odkryli niepokojące zaburzenie u cieląt rasy Ayrshire, powodujące niedorozwój fizyczny i umysłowy.

Grupa badawcza pod przewodnictwem profesora Magnusa Andressona z Uniwersytetu Helsińskiego odkryła nową chorobę dziedziczną, na którą zapadają cielęta rasy Ayrshire. Choroba powoduje ptozę, zaburzenia wzrostu, niedorozwój umysłowy i prowadzi do śmierci.

Okazało się, że choroba związana jest z mutacją genu UBE3B. Przebadano 129 byków Ayrshire AI przebywających obecnie w hodowlach w Finlandii, 17 procent z nich było nosicielami wadliwego genu. Ponadto mutacja UBE3B może być powiązana z haplotypem AH1, którego obecność powoduje zmniejszoną płodność a jego nosicielami jest 26,1 procent wszystkich osobników rasy Ayrshire w Ameryce Północnej. Wyniki badań opublikowano w dzienniku BMC Genomics z dn. 12. października 2014 r.

Najbardziej dostrzegalnym objawem u cieląt dotkniętych tą mutacją jest ptoza.

Patrząc na wyjątkowych rozmiarów górną powiekę odnosi się wrażenie, że zwierzęta dotknięte chorobą wyglądają jakby chciało im się spać. Niektóre z cieląt mają także trudności w przyjmowaniu pokarmu, nieznaczne zmiany w budowie czaszki i obniżone napięcie mięśniowe. Choroba jest dziedziczona recesywnie, tzn. dotknięte nią osobniki odziedziczyły mutację od obu rodziców.

Badania nad dziedziczeniem choroby doprowadziły do odkrycia mutacji genu UBE3B, która częściowo zapobiega jego normalnej ekspresji. Badania przesiewowe w kierunku mutacji, przeprowadzone na 129 bykach hodowanych dotychczas w Finlandii, wykazały, że nosicielami mutacji jest 17,1 procent osobników.

„Wyniki tych badań można wykorzystać przy tworzeniu programów hodowlanych. Skuteczne zapobieganie wystąpieniu zespołu PIRM może sprzyjać poprawie dobrostanu zwierząt a jednocześnie zmniejszyć straty finansowe ponoszone przez hodowców indywidualnych i firmy”, powiedział Heli Venhoranta, doktorant na Uniwersytecie Helsińskim.

Mutacja genu

Mutacja genu UBE3B u ludzi wywołuje zespół Kaufmana (Kaufman oculocerebrofacial syndrome), który wywołuje podobne zmiany patologiczne jak zespół PIRM. Ponadto odnotowano wyższą śmiertelność wśród myszy, u których poprzez modyfikację genetyczną uniemożliwiono ekspresję genu UBE3B.

Mutacja genu UBE3B może mieć związek z niedawno odkrytym haplotypem Ayrshire 1 (AH1). Ze 129 przebadanych byków 29 miało rozpoznany status AH1. Obecność AH1 wiąże się ze zmniejszoną płodnością i może powodować poronienia. Są to objawy zgodne z tymi, które zaobserwowano u myszy pozbawionych genu UBE3B.

Zaobserwowano ścisły związek pomiędzy obecnością haplotypu AH1 a mutacją genu UBE3B w badanym stadzie. Szacuje się, że częstotliwość występowania haplotypu AH1 w północnoamerykańskich stadach Ayrshire wynosi 26 procent. „Związek pomiędzy zespołem PIRM a haplotypem AH1 pozostaje kwestią do wyjaśnienia, ale wyniki naszego badania otwierają ścieżkę dla dalszych poszukiwań”, podsumował Venhoranta.

Źródło: http://www.thedairysite.com

Facebook Comments Box

LEAVE YOUR COMMENT